Cistiskā fibroze plaušu un barības vada - Simptomi un ārstēšana


Cistiskā fibroze (cistiskā fibroze) - iedzimta slimība, kas skar ārējās sekrēcijas dziedzeru, tostarp sviedru un siekalu dziedzeri. Kad cistiskā fibroze skar plaušas, papildu deguna blakusdobumu iekaisums, aknas, zarnas, un - reproduktīvo orgānu.

Kā cistiskā fibroze, kas izraisa un mehānisms

Cistiskā fibroze - ģenētiska slimība. Gēnu, kas izraisa slimības, atrodas uz garo roku hromosomas 7. sauc transmembranym kontrolēt cistisko fibrozi (CFTR). Gēns, kas atbild par ražo proteīnus, kas kontrolē nodošanu elektrolītu (hlora, nātrija) un ūdens starp šūnu membrānām. Mutants gēns pārkāpj sintēzi olbaltumvielu, tādējādi apgrūtinot transmembrānas pārvadājumus elektrolītu un ūdens šūnās Eksokrīnas dabas dziedzeru, kā rezultātā gļotām, kas padarīja tos kļūst pārāk viskoza un biezs. Zinātnieki ir informēti par 1200 mutāciju CFTR, kas izskaidro mainīgumu klīniskās slimības pacientiem.


Cistiskā fibroze ir iedzimta ar recesīvo režīmā autosomno-. Ill tikai bērni, kuriem abi vecāki bojāts gēnu. Ja abiem vecākiem - pārvadātājiem par mutāciju gēnu, tad iespējams, ka viņi būs piedzimis slims bērns, ir 25%, ar katru grūtniecību. Bērni, kuriem ir viena bojāta un viens normāls gēns ir veselīgi pārvadātājiem cistiskās fibrozes gēnu. Klīniskās slimības izpausmes viņi ir klāt, bet tās var nodot gēnu saviem bērniem.

Plaušas un elpošanas sistēma
Parasti elpceļos veselu cilvēku pastāvīgi ražotas gļotas, kas aizsargā gļotādu elpceļu no izžūšanas un novērš infekciju attīstību. Gļotas ir šķidra konsistence un ir viegli izdalās. In cistiskā fibroze plaušu gļotas kļūst nenormāli šaura, bieza, grūti nošķirt rezultātus blokādes elpceļu, pārkāpjot gāzu apmaiņu, sekmēt infekciju gadījumos ilgi, bieži un, savukārt, noved pie bojājumus plaušās un elpceļos, attīstību bronhektāzes, plaušu abscesi, piotoraks, pneimotorakss, pnevmoskleroze un plaušu slimības.

Caur uzkrāšanos gļotas deguna blakusdobumu bieži ir sinusīts.

Gremošanas sistēma
Aizkuņģa dziedzeris. Cistiskā fibroze pārāk viskoza aizklāti klucis vadu vēzis, kā rezultātā fermentu iedarbībā to, nevar iekļūt lūmenā divpadsmitpirkstu zarnas, ja procesu hidrolīzes. Kā rezultātā traucētu atšķelta olbaltumvielu, tauku, ogļhidrātu, absorbcijas taukos šķīstošo vitamīnu (A, D, E, K). Vairumā dzelzs uzkrāšanos izdalījumi, kas ir augsts proteolītiskie enzīmi paplašina savu kanāliem un dziedzeru bojājumus. Sakarā bojājumu aizkuņģa dziedzera bērniem bieži rodas 1. tipa cukura diabēts.

Aknu un žultspūšļa. Viskozs žults bloķē žultsvadi, pārtraucot plūsmu žults un noved pie deģenerācijas, aknu, izplatīšanu saistaudu tajā un aknu cirozi. Žultspūslī žults stāzi šauras noved pie veidošanos akmeņiem.
Kuņģī. Ar neizjaucot gremošanu bieža vēdera izeja var attīstīties zarnu nosprostojumu, taisnās zarnas prolapss.

Pārkāpums kuņģa motoriku noved pie gastroezofageālā refluksa un ezofagītu.

Citu orgānu un sistēmu
Pārāk sāļš sviedri izraisa pārmērīgu zaudējumu ķermeņa šķidrumiem, kas var izraisīt dehidratāciju ilgstošas ​​karsēšanas laikā.

Pacienti bieži attīstās osteoporoze.

Simptomi un vecuma īpatnības cistisko fibrozi
Jaundzimušajiem galvenais simptoms cistiskās fibrozes nav izlādes mekonija pirmajās divās dzīves dienās. Bērnam parādās pauda bažas noraidīšanu krūtīs, vemšana žulti, vēdera uzpūšanās, zarnu nosprostošanās attīstās, reizēm - izrāvienu no tievās zarnas ar peritonītu. Bez tam, viens no pirmajiem simptomiem jaundzimušajiem var pagarināt dzelti.

Bērni pirmajā gadā, neskatoties uz labu apetīti, slikta svara pieaugums, un panīkuši fizisko attīstību. Viņi novēroja bieži lielu daudzumu izkārnījumos, kas ir pretīgs smarža, kurā neapgūts pārtikas daļiņas un eļļas pilieni. Cal slikti vidpyrayetsya autiņi un slikti izņemt no pot. Bažas Baby par vēdera uzpūšanās, krampji. Parastie simptomi nepazūd ilgi plūstošs sauss klepus, elpas trūkums. Bērni ir nosliece uz infekciju plaušās un elpceļos. Vecāki var pamanīt pārmērīgu sāļuma sviedri, sāls kristāliņus uz ādas virsmas. Karstā laikā bērni ir ļoti uzņēmīgi heatstroke.

In pirmsskolas vecuma bērnu var tikties taisnās zarnas prolapss, kas piesaista samazināts muskuļu tonuss, pārkāpšanas krēsls nadsadnyy stipru klepu. No plaušām norādīja izturīgs klepus, elpas trūkums. Bērni aiz fiziskajā attīstībā.
In skolas vecuma bērni bieži rodas hronisks sinusīts, konstatēts deguna polipi. Cistiskā fibroze plaušas attīstīt bronhektāzes, ir smaga bronhu-plaušu infekcija, deformējas krūtis - ir bochkoobraznoy, krūšu - ķīlis pirksti - Kļūsti kā bungu nūjiņas, palielinot simptomi plaušu slimības.

Bieža simptoms bērniem - zarnu kolikas, ko izraisa uzkrāšanos ekskrementi sajauc ar viskozs noslēpumu kolu. Mēs izstrādājam pankreatīts, paaugstināti aknu. Šajā vecumā bieži diagnosticē 1. tipa cukura diabēta, pazīme, kas ir kombinācija elpošanas sindromu.

Pusaudža gados un pieaugušo vecuma pazīmēm slimības ir klāt. Ļoti reti cistiskā fibroze diagnosticēta pirmo reizi šajās vecuma grupās. Tajā pašā laikā, ir varianti mutācijas CFTR, kurā slimība izpauž pusaudžu laikā un pieaugušajiem un notiek netipisku. Uzminiet, cistiskā fibroze var, ja pacients cieš no strutojošs plaušu slimības, kuras etioloģija nav skaidra, diabēta apvienojumā ar plaušu, pankreatīts, aknu cirozi, nezināmas izcelsmes, kas izvērsta mazāk izaugsmē un seksuālā attīstība ir neauglība.

CF diagnoze
Skrīninga jaundzimušajiem - analīze, cistiskās fibrozes, kurās līmenis asinīs imunoreaktīvo tripsīnu noteikts. Pētījumi, kas veikti jaundzimušajiem. Ja bērnam ir cistiskā fibroze, līmenis imunoreaktīvo tripsīnu viņš pacēla. Analīze informatīvs pirmajās dzīves nedēļās, kā arī turpinās ar disfunkciju aizkuņģa dziedzera, līmenis asinīs pazeminās.

Sviedri tests - vienkāršākais un visvairāk pieejamu un lēti analīze cistisko fibrozi. Nosakiet hlorīda saturu sviedri, kas palielināts pacientiem ar cistisko fibrozi. Parasti pārbaude tiek veikta divas reizes, vēlams laboratorijā, par kuru šāda pētniecība ir rutīnas.
Ģenētiskais tests - nosaka klātbūtni un veidu mutāciju CFTR.

Pirmsdzemdību skrīnings - pētījums par amnija šķidrumu. Veikt par aizdomām piedzimšanas slima bērna periodā 18-20 grūtniecības nedēļās.

Papildu diagnostikas metodes ietver: rentgena stariem krūtīs, kas var diagnosticēt plaušu iekaisums, fibrozes un citu plaušu, cistiskā fibroze izraisa rentgena stari deguna blakusdobumu izslēgt sinusīts, pētījumi par plaušu funkcijas, krēpu kultūrā, lai noteiktu slimības izraisītāju, pārbaude izkārnījumos, lai diagnosticētu aizkuņģa dziedzera disfunkciju.

Cistiskās fibrozes pārvadātājam tests - turēt, plānojot grūtniecību personas ģimenes vēsture ir bijusi gadījumi cistisko fibrozi. Tas ģenētiskais tests, kas parāda, vai pārvadātāja bojātās CFTR. Lai pētītu, kas asinis vai siekalas.

ārstēšana
Cistiskā fibroze - neārstējama slimība. Mērķis ārstēšanas - profilakses un kontroles plaušu infekcijas, profilakse zarnu nosprostojumu, dehidratācija un nodrošināt atbilstīgu uzņemšanu un barības vielu uzsūkšanos. Pacientiem vajadzētu pastāvīgi novēro ārsts, lai izraudzītos piemērotu ārstēšanu un profilaksi komplikācijas. Kompleksā ārstēšana ietver vingrojumu (un Physio-kinesitherapy) metode mucolytic un Bronhodilatatora narkotikas, antibiotiku terapija, aizkuņģa dziedzera enzīmus, vitamīnus saņemšanu,

ārstēšana komplikācijas.
Cistiskās fibrozes plaušu
• kinesitherapy (ārstēšana pārvietošanās) - ļoti svarīga sastāvdaļa ārstēšanu. Tās mērķis - veicināt tīrīšanu bronhu koku viskozs gļotām. Speciālists - terapeits izvēlas īpašu kopumu vingrinājumi, kas ļauj jums, lai nodzēstu flegma no bronhu. Kritiski slimiem pacientiem, izmantojot aparatūras kinesitherapy. Nodarbības notiek katru dienu, 2 reizes dienā, no rīta un vakarā.

• Uzdevums - prasa no agrīna vecuma. Izrādījuši aerobikas fiziskās aktivitātes - skriešana, peldbaseins, riteņbraukšana, teniss un volejbols. Aizliegts klases hokejs, futbols, svarcelšana, boksa un visu cīņas mākslas veidu. Mērķis apmācības - stiprināt muskuļus krūtīm, lai veicinātu izpildi flegma.

• mucolytic terapija - ir nepieciešams, lai sašķidrinātu viskozs bronhu sekrēciju. Piesakies acetylcysteine, ambroxol, Pulmozim.
• Bronholytycheskaya terapija - izmantoti, pārkāpjot bronhu caurlaidības. Piešķirt salbutamolu, salmeterolu un citas narkotikas.

• Antibiotiku terapiju izmanto paasinājumu cistiskās fibrozes plaušu laikā. Antibiotiku dēļ vysivanyh Ņemot krēpu mikroorganismu izvēle. Parasti izmanto injicējamo formu antibiotiku lielās devās.

Ārstēšana gremošanas traucējumi
• Diēta - Uzturam ir jābūt pilnīgai un barojoši, satur daudz olbaltumvielu. Jums ir arī jāņem taukos šķīstošo vitamīnu (A, D, E, K). Obligāta uzņemšana šķidruma un sāļu, īpaši slodzes laikā un karstā klimatā.

• ārstēšana aizkuņģa dziedzera fermentu - fermenti (Creon) vienmēr jālieto pirms katras ēdienreizes.

Bērni ir vakcinēti savlaicīgi infekcijas slimību profilakse utyazhelyayuschyh par cistisko fibrozi.

Laiks cistisko fibrozi
50 piecdesmito pagājušā gadsimta vidējais dzīves ilgums pacientiem bija 14-15 gadi. Mūsdienās, savlaicīgu uzstādīšanu diagnoze un atbilstoša ārstēšana, dzīves ilgums var būt līdz 40 un dažreiz 50 gadus.