Fenilketonūrija - cēloņi, formas, simptomi, diagnostika, ārstēšana


Ģenētiska slimība fenilketonūrija - iedzimta anomālija, kas ir iedzimta. Cilvēka ķermenis ir veidots tā, ka labākajā gadījumā ir tikai nepieciešamo summu mikroelementu, fermenti, aminoskābes un citiem darba ņēmējiem "sastāvdaļas", tā darbojas pareizi un pilnā spēkā. Trūkums vai pārākums vienas sastāvdaļas noved pie neveiksmes, un slimības, kas izraisa normālas dzīvībai bīstamas sekas.

Fakts, ka slimība ir klasificēta iedzimta nekavējoties nosaka tās vecuma piederību: slimība tendētas un zēni un meitenes, kas vēl nav atstājuši dzemdi. Mānīgs slimība rada priekšnoteikumus dzimšanas slimu bērnu un atzīt viņa klātbūtni, pirms ierašanās maz dārgumiem šajā pasaulē nav iespējams.


cēlonis slimības
Zinātnieki veic neskaitāmas laboratorijas pētījumi izveidotas galvenais vaininieks slimības, un konstatēja, ka iemesli ir fenilketonūrija, pamatojoties uz lieko aminoskābes fenilalanīna organismā. Trudnoproyznosymoe un maloznayome nosaukums ir maldinošs. Šim aminoskābes, mēs tiekamies katru dienu, absorbējot pārtiku. Īpaši daudz to gaļas un piena produktiem. Bez fenilalanīna nevarat veidot šūnas un veidošanos olbaltumvielu tirozīna izejas elementu iesaistīti hormonu centrālās un perifērās nervu sistēmas.

Šķiet tik svarīgi aminoskābe var būt nevajadzīgs, bet prakse cīnīties ar slimību, parādīja, ka lieko fenilalanīna un tiek pārraidīta ģenētiski. Viņš ir slimības cēlonis. Aminoskābju ātri uzkrājas audos, serums un orgānu. Izaugsme ir toksiska organismā vielmaiņas produktiem fenilalanīna.

Bloķēt veidošanos neirodermīts, nodrošinot smadzenes process. Te ir klasisks slimības formu.

Simptomi skaidri un vieglas

Slimība, kas ir piedzimis ar bērnu, ar nežēlīgu cinisms dod dažas nedēļas laimei vecākiem. Tas nav skaidrs, un mazulis ir pilnīgi vesels. Tas ir normāli, ka jaundzimušo svara, pieaugumu, un viņš bija dzimuši laika posmā. Neviens no rādītājiem neatšķiras no vidējās bērnu un nekas aiz saviem vienaudžiem.

Tiek uzskatīts, ka bērni ar šo slimību atšķiras gaiša āda, tie blondie mati un zilas acis - kā uz zemes, cilvēkiem ar šādām ārējās pazīmes? Tendence pastāv, bet uzskatīt to par nopietnu zīmi nevar.

Trešajā dzīves mēnesī, un dažreiz vēlāk, simptomi ir fenilketonūrija iegūt noteiktu smagumu un tie ir šādi:

• vemšana
• pārmērīga svīšana
• "pele" smarža urīna
• letarģija un fizisko vājums
• reti aizkaitināmība

• krampji
• alerģisks dermatīts vai ekzēma
• nepamatotas bažas
• pirmie zobi parādās vēlāk nekā parasti
• samazināts galvas izmēram

Neizskatīto garīgās noskaidrots tuvāk pirmajā dzīves gadā:

• Nav skaņas izruna
• vēlāk sāk rāpot
• vēlu stāv uz kājām

No fizikas ķermenis izrunā simptoms ir out "pasūtījuma": rokas saliektas pie elkoņiem, kājām pidibhani, galva nolaista. Raksturīgs vienmēr ir klāt, un roku trīce.
Tātad izrādās fenilketonūrija bērniem, bet to, kas tiek darīts, lai diagnosticētu slimību, pirms tas viss nāk ārā?

diagnoze
Slimības biežums lika spilgti prātus no zāles, lai atrastu efektīvu veidu, lai noteiktu slimību agrīnā dzīves posmā bērnu. Turklāt, ārsti ieteica iespēju slimību profilaksi. Sešdesmitajos gados no pagājušā gadsimta amerikāņu pediatrs Guthrie izstrādāja metodi, lai noteiktu, ar augstu precizitāti, vai fenilketonūrijas jaundzimušajiem. Šodien, skrīninga tests ir -test Guthrie un dzemdes kakla iztriepes.

No faktoriem slimības diagnosticēšana sarakstā iekļauj:
• padziļinātu pētījumu par attiecībām un patoloģiju caur saruna ar bērna vecākiem (vēsture)
• pieejamība tiesai un traucēta muskuļu tonuss
• izmaiņas ādā (ekzēma, dermatīts)

• hipopigmentācija varavīksnenes acu, matu un ādas
• pārsniegšana fenilalanīna līmenis asinīs (Guthrie tests)

• pozitīvi Fēlinga paraugi
• "pele" smarža urīna

Krievijā un citās valstīs, lēmums Pasaules Veselības organizācijas, kas notika asins paraugu ņemšanu uz 4 - 5 th ikdienā jaundzimušo.
Ir molekulārās ģenētikas metodēm, lai identificētu ģenētisko defektu. Pēc studijām, kā mantotās fenilketonūrija tajā pašā ģints, zinātnieki konstatēja to -retsesyvnyy Autosomāli veidu. Tas nozīmē, ka ir liela daļa pacientu uzkrāšanās vienas paaudzes ģimenes. Abi vecāki var būt mutantu gēns hromosomā, un bērns saņem to dubultā numurs (divu hromosomas).

ārstēšana
Ja jūs iet atpakaļ, sākumā mēs pieminējām, ka provokators slimību - fenilalanīna - nonāk cilvēka organismā ar pārtiku. Uzdevumi un vecākiem un ārstiem, lai ierobežotu bērnu saņem produktus, piemēram, gaļu, zivis, olas, sieru, sieru. Laiks sāka uzturs var samazināt skaitu aminoskābju un mazināt rašanos un sekas slimības. Pamats diēta sastāv no bērnu dārzeņi, augļi, sulas un malobelkovye produktu ārsta ieteiktās.

Svarīgi: Jūs nevarat patvaļīgi pārtraukt diētu bērna: negatīvs iedzimta faktors prasa garš un nopietns rehabilitāciju.
Šis brīdinājums ir paziņots vecākiem, kuri priecāties sadzīšana bērnu, steigā, lai pret viņu ar visu veidu labumi. Tur šķēle desas, šķēle siera šeit, un fenilalanīna pārtraukumiem kaujā ar jaunu sparu.

Lai samazinātu konvulsīviem izpausmes izmanto pretkonvulsiju līdzekļi. Noteiktā un ņemot vitamīnus. Runājot par fizisko attīstību veic masāžu un fizioterapiju. Visi medikamenti nāk paralēli nepārtraukti novērojot bērna. Un, ja priekšplānā uzbrukumu slimības ir uzturs, narkotikas būtu attiecināma uz smago artilēriju un cīnījās par "ienaidnieku".

Good luck savā slimību ārstēšanas vēlā definīcijas neeksistē. Tikai sākumā, agrīna diagnostika liecina, ka bērns augs pilnu sabiedrības locekli, nenovirzoties psihes un veselīgu ķermeni.

Mūsdienu zinātne ir vēl viens veids, lai ārstētu slimības, gēnu terapijas, bet ... trīs soļi norīkoti pabeigtu ciklu, pēc kura gēnu terapija ir efektīva tikai tad, pētīta divi. Trešais vēl nav veikta, bet ir reāla cerība, ka tad, kad Rubicon tiek šķērsota, slimība pārceļas uz rangs viegli pārvarēt iedzimtas patoloģijas un ārstēšanu fenilketonūrija ar pilnīgi pozitīvu rezultātu būs ikdienišķa. Mēs varam tikai gaidīt un cerēt, ka tā ir taisnība, un vecāki un bērni, kuriem trūkst kopumu hromosomu viens vai divi mutāciju, vairs nav bail no viņa klātbūtnes.

slimības formu
End Thread slimību ārstēšana ir nepareizi, nepieminot tā izpausmēs. Tādējādi trīs izcili zinātnieki ir atklājuši šādas formas fenilketonūriju:
• Fellinha - klasiskais,

• Smith - netipisks, ko raksturo vielmaiņas un fenilalanīna, un biopterina iesaistīti attīstībā paša adrenalīna. Abas formas ir kopīgas iezīmes fenilketonūrija.

• Kaufman, pamatojoties uz to, ka līdzinās netipiska, bet izraisa trūkums cietā lasāmā 6 - piruvoiltetrahidropterin sintetāzes. Precīzs sauc šo patoloģiju netiek uzskatīta iedzimta ģenētiska slimība

Viņi bija pretstati: manifestu un noplūdes, un vienlīdzīgi. Tas ir biedējoši. Pētījumi turpinās, un cita veida risku noteikšana.

Iepazīstoties ar formām slimību skaidrības par efektīvu, uzvarot beigas, ārstēšanu tiem, kas jau izmanto visās slimnīcās visā pasaulē, diemžēl, nav. Bet, ja jūs atceraties Medicīnas vēstures visā cilvēka eksistenci uz zemes, daudz vairāk uzvaras mēris, holēra, bakas, izsitumu tīfs. Un tas ir tikai neliels fragments no saraksta slimībām, pārvarēt cilvēka un tulkota to ar neārstējama in brīdinājumiem.

Tomēr vecāki vienalga dziļi, ka slimības formu ir nogalināt savu bērnu. Tie izskatās ar cerību pret medicīnas zinātnēs un, kā vienmēr, ir sarežģītās situācijās, gaida brīnumu.

Sekas un Epilogs
Efekts pārmērīga fenilalanīna nervu sistēmas bērna ved uz noturīgiem psiholoģiskiem traucējumiem. 4 gadus, bez pienācīgas ārstēšanas, PKU bērni nodoti plānprātīgs un fiziski mazattīstītos sabiedrības locekļiem. Viņi uzbriest rindās bērniem invalīdiem un gaiši krāsas dzīves viņiem.

Nav dzirkstošais ar laimes un dzīves vecākiem slimu bērnu. Mazulis nepieciešama īpaša kopšana, un ar ierobežotiem līdzekļiem, tas rada vispārēju pasliktināšanos ģimenes labklājību. Sāpes, ko izjūt mātes un bērna tēvs pagaidām nespēju mainīties uz labo pusi nomāc un crushes, bet izmisums ne. Palīdzēt sev, palīdzēt bērnam nokārtot šos testus ar mazāku zaudējumu mīlestības un žēlsirdības.

Zinātne steigā, tas padara milzu soļus virzienā, izslēdzot rangu smagas slimības. Sevišķi svarīga diagnoze fenilketonūrijas dzemdē, taču šī metode vēl nav izgudrots. "Līdz šim" nenozīmē "nekad", mums būs jāgaida un ticēt.