Marķieri hromosomu aberācijas atklāšanā augļa Dauna sindroms


Tos sauc par saules bērniem, daudzi vecāki tie ienes gaismu un prieku lielā nelaime. Bērni ar Dauna sindromu dzimst absolūti jebkuru ģimenē. Pat ja tas ir dzimuši veseli bērni vēl iespēja, ka dalot šūnām cietīs neveiksmi, un kariotips (hromosomu komplekts) jaundzimušais tiks prezentēti 47 hromosomas, nevis pareizu hromosomas 46. Minētajā 21 th pāriem ir tieši tāpat. Līdz ar nosaukumu diagnozi - trysomyya 21. Šodien atklāt Dauna sindroms marķieri ļauj hromosomu augļa patoloģiju. Citiem vārdiem sakot, tās ir zīmes, ar kuru ārsts var prognozēt bērns ir piedzimis vesels, vai ne.

Galvenie veidi marķieriem
Pazīmes Dauna sindroms pietiekami. Jāatzīmē, uzreiz, ka jums nevajadzētu panikas, ja pēkšņi ārsts rakstīja par klātbūtni vienu no tiem. Pat ja marķieri būs vairāki bērns visdrīzāk būs piedzimis veselīgi. Tādējādi, fizikālās patoloģija auglim var uzskatīt par ultraskaņu. Galvenā iezīme - pieaugums pakauša caurspīdība.


Pēc 10-12 nedēļām kakla krokām platums nedrīkst pārsniegt 2,5-3 mm. Tomēr, ja ir pārpalikums, tas ir labi. Pat tad, ja biezums būs apmēram 9 mm, tomēr varbūtība bērnu ar Dauna sindromu nav 100%. Ar nelielu lieko varbūtību patoloģijas ir minimāla.

Ļoti bieži liecina par augļa hromosomu aberācijas, kas nobijies nākotnē mātes - atpakaļgaitas asinsriti nabassaites. Tas ir patiešām diezgan nopietns pārkāpums, kas var novest pie iznīcināšanu auglim. Tomēr pie mazas apgrieztā cirkulācijas grūtniecības var noteikt kļūdas. Tas nevar notikt ļoti artērijās, un vēnas dobi, kur viņš varētu skart bērnu. Tajā pašā laikā, piemēram, aizdomas ir vērts vairāk, lai nāk par vizīti.

Ārējie marķieri augļa patoloģijas vēlīnā grūtniecības var ietvert: par nelielu zoda klātbūtni, sirdsklauves, plakans deguns, "mongoļu" epicanthus. Protams, ietekmē diagnostiku un citus anomālijas, kas var identificēt pieredzējušus ārstus. Īpašā forma rokturi, kājas, sejas, kakla - tas viss var būt pazīme vairāk Down sindroms. Pētījumā meklēt cistām vadu, pietūkums muguras, garums deguna kaulu.

Attiecībā uz ķīmiskajiem parametriem, ārsti tradicionāli pētīta līmeni PAPP-A proteīnu. Parasti grūtniecēm palielina koncentrāciju proteīnu, tāpēc tas ir zems, var liecināt par Dauna sindromu un citām patoloģijām.

Ultraskaņa - pirmais posms pārbaudi
Ultraskaņa tiek veikta 10-12 nedēļas, un vēlīnā grūtniecības. Protams, tas ir galvenais mērķis ir apzināt nokavēju, vai ārpusdzemdes grūtniecība. Bet, ja, piemēram, ir draudi bērnu ar Dauna sindromu, ārsts ehoskopist koncentrējas uz to.

Ja jums ir aizdomas trisomija ultraskaņa ir noteikta plāna. Pirmkārt, izrādās, ir tur kas pakauša caurspīdība biezums ir palielinājies. Turpmāka analīze augļa deguna kaula vai klāt to samazināšana. Dažreiz klāt deguna kauls, kas ir arī marķieri hromosomu aberācijas. Pēdējais posms ārējai pārbaudei - noteikt sejas leņķi. Ja tas ir vairāk nekā 88,5 grādiem, tas attiecas arī uz pazīmēm iespējamās slimības.

Otrā daļa ir saistīta ar ultrasonogrāfijas pārbaudi, sirds un asinsvadu sistēmas auglim. Izvērtē pēc vēnu kanāla apgrieztā apriti asinīm, trikuspidālā vārsts sirds, klātbūtne anomāliju atklāta. Pārbaudes un sirdsdarbība.

Ultraskaņas Grūtnieces izdarīt divos veidos. Pirmais ir klasisks - tas tiek turēts ārēji pārbaudīts vēderplēves. Otrs veids - transvaginālo. Tas ir diezgan nepatīkami ar to pašu sievieti saistās dzert par pinti ūdens pirms testa. Transvaginālo metode ietver, izmantojot speciālu maksts invāziju sensoru. Šī metode ir precīzāka, piemēram, izolācijas telpu tā pasākumus gandrīz ideāls. Tomēr ir jāsaprot, ka jebkura ultraskaņas nevar sniegt pilnīgu ainu. Piemēram, izmantojot nabassaites aptīt kaklu, lai izmērītu Apkakles zonas pilnīgi nereālu. Veidot sievieti varētu būt tā, ka augļi var tikko rīkoties. Turklāt svarīga loma pieredzes ārsta. Tas ir ne tikai iespēja novērtēt labi, bet arī zināt mazāko nianses struktūru augli. Tieši tāpēc ārsti vienmēr labs ieraksts par mēnesi uz priekšu.

Pirmā ultraskaņas parasti tiek veikts uz laiku no 12 līdz 13 nedēļām. Tas atklāj sākotnējās draudu marķierus Dauna sindroms. Otrais ultraskaņas veic 20-22 nedēļu, trešais - īsi pirms dzimšanas. Parasti viņi pieredzējuši ārstu ar varbūtību 70-80% var teikt par klātbūtni hromosomu anomālijas.

bioķīmiskais skrīnings
Parasti ārsti nosūtīja bioķīmiskajām skrīningu mazliet agrāk ultraskaņu. Tas tiek darīts tikai, ka tad, ja skrīninga parāda varbūtību Dauna sindroma un citu patoloģiju, tad ultraskaņa ir iespējams rūpīgi pārbaudīt. Jāatzīmē, ka dažās pilsētās šai analīzei ir jābūt visiem grūtniecēm. Bet dažreiz tie ir brīvprātīgi. Tāpēc ir labāk darīt ultraskaņu.

Bioķīmiskais skrīnings nozīmē, ka sievietes uzņemas venozo asins analīzi. Ir viens neliels, bet ļoti svarīgs nosacījums: darīt šo procedūru nepieciešams tikai no 11. līdz 13. grūtniecības nedēļai. Pēc 14 nedēļām nozīmīgums PAPP-A proteīnu studēt daudz zaudējis, tāpēc diagnoze ir ļoti precīza.

Tātad, kā tas darbojas? PAPP-proteīns ir daļa no hormonu cilvēka horiongonadotropīna, tā ir visas dokumentus un sertifikātus apzīmē akronīms HCG. Šis hormons ir svarīgs rādītājs grūtniecības. Līdz 10 nedēļas HCG koncentrācija sasniedz savu maksimumu. Tomēr pārmērīgi augsts šo hormonu var netieši norādīt uz hromosomu aberācijas. Ja tādējādi līmenis PAPP-A proteīnu, ir ļoti zems, varbūtība trisomijas 21 ir daudz palielinājies. Zemāks olbaltumvielu ir 0,5 MW, un augšējā robeža koncentrācijas hCG - 2 MW. Tādēļ, ja šie skaitļi ir kritiski skartas, ir pienācis laiks, lai pārbaudītu augli uz ultraskaņu.

Ņemot vērā, ka tehnoloģijas pastāvīgi attīstās, jaunākās attīstības atbrīvošanas sloksnes ļauj hCG noteikšanai un Papa-A urīnā. Bet kā šo joslas rezultāti nav ļoti precīzi, lielas slimnīcas turpina veikt asins analīzes.
In PAPP-bioķīmisko skrīningu var būt prātā pētniecībā un citās glikoproteīniem. Piemēram, otrajā trimestrī Dauna sindroms var teikt augstu koncentrāciju glikoproteīnu SP1. Ja tas ir veselīgi augļi 1 IOM, pacientam - 1,28 IOM. Tomēr SP1 pieaugumu var izraisījuši citi faktori.

Diagnozes Dauna sindroma šo parametru precizitāte ir tikai 20%.
Ynhybyn - glikoproteīns, viens no galvenajiem marķieru hromosomu aberācijas. Viņa izskatās pirmajā un otrajā grūtniecības trimestrī. Ja koncentrācija ynhybyna Un dara 1,44-1,85 IOM, ir liela iespējamība, kam bērns ar trysomyey 21.

norēķini
Vai kāds pētījums marķieru var sniegt precīzu diagnozi. Jūs varat tikai aprēķināt varbūtību kam bērnu ar hromosomu anomālijas. Ņemot vērā, ka daudzi no parametriem pētīto pareizi aprēķināt modeļus un varbūtības ārstiem atņēma daudz laika. Tāpēc, aprēķini, izmantojot speciālu programmatūru. Šī programmatūra aprēķina individuālo risku.

Kā Ārstēšanas marķieru rezultātus interpretēt?
Ja jūsu dators ir aprēķinājis, ka risks, ka bērns ar novirzēm zemākas nekā 1: 1000, jūs varat ne īpaši uztrauc.
Šajā gadījumā, nav jēgas pat gatavojas atkārtot testu. Ja risks ir lielāks, piemēram, no 1: 999-1: 200, tad tas ir labāk, lai atkārtoti kārtot bioķīmisko skrīningu otrajā trimestrī, un 15-17 nedēļas, lai iet cauri ultraskaņu. Atkal ar vidējo riska izredzes ar veselīgu bērnu joprojām saglabājas maksimālā. Ja risks ir attiecība 1: 100 vai vairākus rādītājus, piemēram, 1:10, tad grūtniecība būs jāpievērš lielāka uzmanība atkal iziet testu.

Ja dators parādīja augstu varbūtību slimības, vajadzētu atkal redzēt savu datu analīzi. Tie varētu vienkārši nepareiza datoru un darīt aptauju varētu veikt pareizi. Ņemot vērā, ka ārsti strādā ar daudz grūtniecēm, ļoti svarīgu lomu cilvēka faktoru. Tāpēc priecāties, sistēma uzrādīja nelielu varbūtību diabēta auglim, arī nekas īpašs. Risks ir vienmēr tur.

Atcerieties, ka pārbaudi, iecelts vēlīnā grūtniecības ir mazāk precīzs nekā agrāk. Ja jūs nevarat veikt skrīninga periodu 10-14 nedēļas, vēl nesen veiktas analīzes par desmit procentiem zemāku varbūtību atklāt anomālijas.
Precizitāti var palielināt pētniecības un studiju hiperhlikozilata HCG, S100 olbaltumvielas un daži citi marķierus. Parasto klīniku reti iesaistīti šādu pētījumu, bet ka privātās laboratorijās un dažreiz ārzemēs šie pakalpojumi tiek sniegti. Šie marķieri nodrošināt apmēram 60% precizitāti atklāšanā diabētu.

Faktori, kas ietekmē attīstību hromosomu anomālijas
Protams, bioķīmiskās un fizikālās marķieri hromosomu aberācijas ļauj augstu varbūtības prognozēt risku, kam ir bērns ar novirzēm. Tomēr sievietes, kas tikai plāno, lai būtu bērnu, bieži domāju par iepriekšējiem faktoriem, kas var ietekmēt šīs patoloģijas attīstībā. Baidoties ir diezgan ciets disks, jo statistikā 700-800 bērniem 1 bērniem, kas dzimuši ar Dauna sindromu.

Zināmā mērā hromosomu mutācijas ietekmē iedzimtība. Piemēram, ja cilvēks ģimenē bija radinieki ar Dauna sindromu, riska palielinās nedaudz. Lai gan arī noteikts, ka tieša nosūtīšana slimības no paaudzes paaudzē šeit. Turklāt, ja pāris dzemdēja slimu bērnu, viņa var dzemdēt citiem veseliem bērniem. Risks, protams, pieaug, bet nav absolūtas. Ir vēl viens interesants raksts. Piemēram, ja vienu identisku dvīņu diabēta slimniekiem, pārliecinieties, ka pacients un otrais. Bet, ja dizygotic dvīņiem, tad parasti hromosomu mutācijas sliecas tikai vienu bērnu.

Zinātnieki arī konstatēts, ka risks palielinās, ja cilts ir nopietna slimība, kas ir iedzimta. Ir modelis, ar kuru diabēts pārvietojot mantojumu, palielina risku, kam bērns ar diabētu.

Vecuma māte arī spēcīgi ietekmē iespējamo bērna piedzimšanas ar hromosomu anomālijas. Tāpēc ārsti iesaka bērnu audzināšanu agri. Pēc 42 gadiem, risks pieaug vairākas reizes. Tomēr sveicināja zīdaiņi ar Dauna sindromu un 20 gadus vecu mātēm. Vecuma tēvs var arī būt zināma ietekme uz palielinot iespējamību, ka anomāliju. Parasti, ja kopējais vecuma pāri vairāk nekā 70 gadus, bet grūtniecības laikā ir jāveic pilns skrīningu marķieriem.

Starojums, nopietna slimība, grūtniecības laikā var ietekmēt pieredzi bērniem, kas dzimuši ar diabētu.
Protams, precīzi faktori, kas ietekmē bērnu dzimšanu ar invaliditāti, ģenētika nevar noteikt. Un diez vai sieviete patiesi mīlošs vīrs atsakās iedomāties to caur ģenētiska slimība. Bet mēģināt, lai būtu bērns jaunāki par 35 gadiem, tas ir iespējams.

Ko darīt, ja man ir cookie un augstu varbūtību dzimšanas ar diabētu?
Katrai sievietei ir savas idejas par morāli un sirdsapziņu. Statistika liecina, ka ar ultraskaņas un bioķīmisko skrīninga iespēja, ka bērns ar Dauna sindromu nāk samazināta no 1 laikā: 800 līdz 1: 1300, var panākt, aborta. Tomēr, pat ja norādītas vairākas marķieri patoloģija vēl iespēja, ka auglis ir veselīgi. Tāpēc, pārtraucot grūtniecību, tas var nogalināt veselīgu augļus. Ja viņa vecumā, viņai abortu nekad varētu dzemdēt.

Daudzās valstīs identificēt marķierus, veic tās spētu psiholoģiski sagatavoties dzimšanas "saules" bērna. Protams, ar šādiem bērniem ir daudz grūtāk, nekā normāli. Tomēr lielākā daļa ģimeņu šajā situācijā, taču saskaras ar grūtībām, tomēr apgalvo, ka ir laimīgi un mīl savu bērnu, kaut arī tas nav tāpat kā visi pārējie. Ja bērns nodarbojas, viņš var integrēt normālā sabiedrībā. Tā kā bērniem ar Dauna sindromu, ir lieliski mūziķi, mākslinieki, daudzi no tiem ir patiešām talantīgi. Ir gadījumi, kad cilvēki ar šo slimību dzīvo līdz 50-60 gadiem, strādāja, bija ģimene pat centās zināmus panākumus. Tas viss ir atkarīgs no vecākiem, vienalga, cik iesaistīts bērns.

Jo bērnam ar tādiem patoloģijas neko katastrofālu ne. Bet pat tad, ja visas atzīmes norāda, ka bērns var piedzimt ar slimību, vēl ir ievērojams iespēja, ka maldinoši prognozēm. Bērni - ir jebkurā gadījumā prieka un laimes, ko vien viņi dzimuši.