Kāpēc veikt pētījumus kariotips


Katrs laulātais laulības sapņo, ka agrāk vai vēlāk savās mājās būs dzirdama smiekli bērnu.
Tomēr ne visi ir lemts zināt, ko vecāku. Neauglīga pāris šodien (atvainojiet !!!) nav nekas neparasts. Tomēr medicīnas zinātne nepārtraukti attīstās un īstenojot jauno praksi informatīvo paņēmienus, kas var atklāt precīzu cēloni slimības. Un kariotips pētījums - viens no tiem.

Pārkāpumi ģenētiskā materiāla laulātā (vai abi reizē), bieži noved pie neauglības. Tādējādi ikvienam īpaši klīniskā aina no šīm izmaiņām nav konstatēti.

Kas ir cilvēka kariotips
Visi dzīvie organismi uz zemes ir ne tikai ārpus. Katrai sugai, raksturīga savdabīga viņam vienatnē, hromosomas, ko sauc kariotips. Cilvēka kariotips - 46 hromosomas. 44 (vai 22 pāri) - a autosomes ir klāt somatiskās šūnas, un ir vienāda vīriešiem un sievietēm. Un 2 - a seksa hromosomas, kas nosaka dzimumu personas. Jo sieviešu dzimuma hromosomas tāda paša veida (XX) vīriešiem - atšķiras (XY). Tādējādi sieviete kariotips - 46, XX; vīriešu kariotips - 46, XY.


Hromosoma satur visu ģenētisko informāciju par tās īpašnieku. Tā paliek tas pats visu mūžu. Kariotips nedzimis bērns nes pusi ģenētisko informāciju no tēva un pusi - no mātes.

Karyotyping - vajadzīga pārbaude neauglību
Lielākā daļa pētījumu veikta kariotips neauglību, kad tika izslēgti citi faktoru ietekme. Bet pēdējos gados arvien klāt pētījums izraudzīta kā obligāts kompleksam pētījumam kā ģenētiska defekta var kombinēt ar citiem cēloņiem, un spēlē starp letālu lomu. Tas ir pārkāpums skaita un struktūras hromosomu bieži padara neiespējamu koncepcijas un augļa netikumiem.

Research kariotips pieder grupai uz citoģenētiskām metodēm. Ir 2 veidu karyotyping:
• pirmsdzemdību - pētījums hromosomu augļa;
• Studēšana ģenētisko materiālu pacienta.

pierādījums

Galvenās indikācijas kariotips pētījumā, ir:
• vēsture 2 vai vairāk spontāno abortu;

• neauglība;
• olyhozoospermyya;
• neobstruktyvnaya forma azoospermiju

• primārā (vai sekundārās) amenoreja;
• neatbildētos abortu;
• gadījumi jaundzimušo mirstība pirmajā dzīves gadā vai dzimšanas ģimenē mirušo bērnu;
• kam ir bērns ar iedzimtu defektu apvienojumā;
• saglabāšana baby (gan fiziskās, gan garīgās;

• ģenētiska slimība vecākiem un radiniekiem;
• aizdomas ģenētiskas patoloģijas par pieejamajiem ārējās pazīmes (piemēram, īpašu veidu galvaskausa, pirkstus, novirzes no ārējo dzimumorgānu, acu, deguna, uc);
• pārbaude donora ģenētiskā materiāla.

Kariotips, patoloģiska

Kariotips tiek likti sākumposmos veidošanos organismā. Un pat tad tas var notikt nepareizi tab kariotips. Gadījumos, kad defektus oogenesis vai spermatoģenēzi ar sievieti un vīrieti izglītības (in Gametoģenēze), kas vecākiem laikā, ģenētiskais materiāls zigota, kas nāk no vecākiem, kas jau bojāts. Un, kad šāds zigota sāk dalīties, un visas šūnas ir "bojāta" kariotips.

Vairums embrijiem "nepareizo" kariotips mirt jauniešu grūtniecību. Tas ir saistīts ar klātbūtni dažādās kombinācijās defektu, ko nevar tālāk attīstīta. Sieviete ir aborts. Dažos gadījumos (kas veido 1,5-2%), augļi vēl izdzīvot grūtniecība un dzemdības beidzas ar patoloģisku kariotips. Tādējādi pirmajās dzīves stundās nosaka pazīmes, iedzimtas ģenētiskas patoloģijas, padarot to nepieciešams, lai izpētītu kariotips bērnam.

Galvenie ģenētiskās novirzes ir:
• Down sindroms;
• Patau sindroms;
• Edvardsa sindroms;
• Klainfeltera sindroms;
• Shereshevsky sindroms - Turner;
• Cri du tērzēt;
• polisomii uz X hromosomā.

Ar kariotips traucējumi ir tikai izmaiņas skar tieši struktūru hromosomu:

• translokatsyy - pārstrukturēšana notiek starp dažādajām hromosomas, un raksturo nodošanas fragmentu viena hromosomas uz citu;
• svītrojumi - hromosomas noteiktā apgabalā zaudējums;
• Inversija - pagrieziens hromosomas fragments 180 °;
• dublēšanās - rašanās papildu kopiju hromosomu vietas, kuras var novietot tieši uz duplitsiruemym zonā vai jebkur citur, vienu un to pašu hromosomu, vai pavisam citu hromosomu.

Sagatavošana karyotyping
Analīzē nedrīkst lietot tukšā dūšā. 3-4 nedēļas pirms tās ieviešanas būtu jāsvītro uzņemšanas antibiotikas.
Ieteicamā dienas analīzē neņem citas pārbaudes, tostarp laboratoriskās pārbaudes, kas prasa stingru apmācību.

no karyotyping

Pacients padara asins paraugu ņemšanu, kas vēl vairāk uzsvērts šūnas. Bioloģiskais materiāls tiek analizēts stadijā, kad šūnas nonāk rajons procesu. Par šo šūnu ievieto mēģenē un stimulēja sākt mehānismus mitozes. Dažas dienas vēlāk, kad hromosomas var uzskatīt, process tiek pārtraukta (lai noteiktu vielu lietošanas).

Šūnas tika novietoti uz stikla plāksnītes, krāso ar speciālām krāsām un pētīts gaismas mikroskopu. Šī tehnika ļauj pētījumā izvērtēt strukturālās iezīmes hromosomu, formu un izmēru, klātbūtni neviendabīgu zonu un atrašanās sašaurinājumi.
Got mikroskopa ierakstītu attēlu ar kameru (lai iegūtu precīzāku priekšstatu - vairākas reizes). Vairāk fotogrāfijas ir pētīti un analizēti.

Lai iegūtu visprecīzāko rezultātu, pārbaudīja vairākas šūnu kariotips (11 vai 13).

Rezultāti mācās ģenētika eksperti. Ja kariotips gan Porter (vai cits), ir tās atkāpes, eksperts nosaka, vai tas ir neauglības cēlonis. Ja atbilde uz samazinātu ietekmi šī faktora un saņemt diagnoze "neauglība", attiecībā uz konkrētu pārim sastāv no atsevišķiem shēmu turpmāka rīcība.

Ja risks iedzimtas anomālijas nedzimušam bērnam joprojām ir liels, rašanās grūtniecības ieteicams veikt pētījumu par ģenētiskā materiāla auglim. Šī procedūra tiek veikta agrīnā stadijā, ir augstas un neļautu bērna piedzimšanas ar sarežģīts, smags un pat nesaderīgi ar dzīves netikumiem.

Pirmsdzemdību diagnoze ir vairāku veidu:

Neinvazīva - ietver augļa ultraskaņas un bioķīmisko asiņu klātbūtni īpašu marķieru tajā. Visas šīs metodes ir drošas, bet neļauj "redzēt" kariotips bērns.
Invazīvās - ietver žogs augļa ģenētisko materiālu (piemēram, amnija šķidrumu, nabassaites asins), izmantojot iesūcoties dzemdē. Šī tehnika ļauj izpētīt un atklāt kariotips ģenētisko slimību vēl nedzimušajam bērnam. Sakarā ar komplikāciju risku, invazīvas iejaukšanās tiek veikta tikai tad, ja nepieciešams.